Выявление патологий: как новая система расширенного скрининга спасает жизни новорожденных

Расширенный скрининг новорожденных знаком всем родителям как «пяточка». Кровь для анализов берут из пятки младенца, несколько капель на фильтровальной бумаге отвозят в лабораторию. Исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний. О возможной беде узнают еще до появления первых симптомов. Если раньше это были тесты на пять 5 тяжелых и опасных заболеваний, теперь на 36.

В Медико-генетическом центре Санкт-Петербурга, где работают на весь северо-запад, уже наладили работу для большего количества исследований. Отечественные производители создали анализаторы и молекулярные тест-системы на такие редкие генетические заболевания, как спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичный иммунодефицит, и также на много наследственных болезней обмена веществ. Все это добавили в скрининг к пяти заболеваниям, на которые проверяли раньше. В итоге проводится диагностика 36 патологий по 8 каплям крови.

Анастасия Лобенская, заведующая биохимической лабораторией Диагностического медико-генетического центра: «Теперь мы исследуем наследственные болезни обмена, те заболевания, которые мы очень хорошо понимаем, которые мы можем корректировать и лечить. Также проводится скрининг на СМА, лекарство от этого заболевания уже известно, апробировано и хорошо себя зарекомендовало. Также тестируем на первичные иммунодефициты».

Тимофею из Краснодара уже полгода, у него как раз благодаря расширенному скринингу диагностировали первичный иммунодефицит. Это смертельно опасное заболевание, при котором у младенца, по сути, нет никакой защиты от инфекций. Любой насморк превращается в пневмонию, идут поражения и отказы всех органов. Но сейчас ребенку срочно сделали в Петербурге трансплантацию костного мозга. Донором стал папа. Теперь у мальчика есть все шансы на полноценную жизнь.

Алина Мизина, мама Тимофея: «Костный мозг прижился на 97%. Сейчас нужно поддерживать иммунитет, помогать бороться с инфекциями».

Максим Мизин, папа Тимофея: «Тяжело было понять, что его можно было потерять. Я надеюсь, что он будет самым здоровым малышом».

Пример этой семьи на самом деле пронзительно показателен. Шесть лет назад у Алины тоже родился сын. И у него было такое заболевание, но расширенного неонатального скрининга не было. Мальчика лечили от бронхита и слишком поздно сделали генетический анализ. Ребенок умер в первый год жизни.

Алина Мизина: «Мы ложились в больницы, сына лечили обычно, как лечат от бронхита. Отказывали органы из-за большого количества инфекций».

Ольга Слесарчук, врач-гематолог, заведующая отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями НИИ детской онкологии, гематологии трансплантологии имени Раисы Горбачёвой: «В течении первого года жизни дети погибают стопроцентно без лечения. Чем раньше мы выявляем диагноз, тем быстрее мы начинаем лечить таких детей. Мы спасаем им жизнь».

В НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Раисы Горбачёвой за несколько месяцев поступили два маленьких пациента с подтвержденными при скрининге опасными диагнозами. Обоим выполнили трансплантацию от родственного донора.

Татьяна Быкова, заместитель директора по педиатрии НИИ детской онкологии, гематологии трансплантологии имени Раисы Горбачёвой: «Мы не говорим о том, что программа скрининга позволяет нам выявить те заболевания, которые мы бы не выявили. Мы бы эти заболевания все равно выявили, но время было бы упущено, шансы на качественную жизнь значительно ниже. Нам важно выявить те заболевания, для которых сегодня имеются варианты лечения доказанного эффективного».

Медсестра в роддоме идет брать очередной анализ «пяточка». Генетические заболевания редкие, выявляются редко, но ведь даже одна спасенная жизнь стоит проделанной работы.

Статья

Что такое орфанные болезни и почему их так сложно лечить