Семья из Уфы, воспитывающая ребенка с редким генетическим заболеванием, наконец добилась того, чтобы 7-летнего Эмиля приняли в местной больнице.
Эмиль был очень активным и жизнерадостным ребенком примерно до трех лет. Но потом мальчик резко перестал говорить, появились проблемы с координацией, а затем у него случился первый эпилептический припадок.
Выяснилось, что у Эмиля редкое генетическое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз
Теперь мама живет с тяжелейшим чувством, что мальчика не уберегли, потому что в мире существует препарат, который помогает при этом диагнозе. Просто получить его нужно вовремя, а местные чиновники долгое время будто не замечали эту семью. Единственный в мире препарат для таких пациентов не зарегистрирован в нашей стране. И стоит, как это обычно бывает с медикаментами для страдающих орфанными заболеваниями, очень и очень дорого. Годовой курс обойдется примерно в 50 миллионов рублей.
Уже много времени прошло с тех пор, как Эмилю столичные генетики назначили капельницы. По закону, оплачивать терапию должны местные власти, то есть из бюджета Башкирии. Однако женщину с больным ребенком на руках и с заключением московских специалистов встретили дома не
Ушло очень много времени, чтобы добиться поддержки в суде. Тот постановил, что регион обязан обеспечить ребенка препаратом пожизненно и в полном объеме. Однако прошел год, а мальчик получил всего две ампулы из 26 положенных. Еще две ему подарила фармкомпания — это был такой жест доброй воли. И где же взять еще 22 флакона? В минздраве Башкирии говорят, что на будущий год пока запланирована только одна капельница — в январе. И никаких гарантий, что будут последующие.