В Москве запустили программу скрининга младенцев на спинальную мышечную атрофию

СМА — довольно редкое, но очень страшное генетическое заболевание, которое приводит к слабости мышц, со временем больному становится трудно не только двигаться, но даже дышать.

В комнате тяжело задышал специальный аппарат — откашливатель. Нике процедура не нравится, она от нее устает. Но только так сейчас для нее гарантированно наступит следующий бесценный день.

Светлана Бородулина: «Мы надеваем специальный пояс и — вдох-выдох. И так мы в день делаем 300–400 раз. Без этого ребенок жить не сможет».

Когда Светлана из Челябинска соглашалась на искусственное оплодотворение, конечно же, она не думала, что вот так станет считать каждый вдох своей дочери. Супруг оказался бесплоден, семья решила найти донора. Выбирали, чтобы был похож на мужа. Оказалось, нужно было смотреть глубже — в цепочки ДНК. Именно там случилась поломка, из-за которой Ника сейчас болеет спинальной мышечной атрофией. Ни про какие выпадающие гены Светлана ничего не знала.

Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Бочкова»: «Мы в пробирке размножаем во много тысяч раз ген и псевдоген. И в норме мы видим два пика. Если функционального гена нет, это как раз случай болезни».

Все эти пики и впадины на образце из архива — графический результат комплекса исследований. Ген отвечает за выработку одного из белков, а белок этот нужен, чтобы от спинного мозга к мышцам проходили сигналы к действию, когда сокращаться, чтобы дышать, чтобы глотать, чтобы поднимать и опускать руки, как это делает сейчас Ника.

Заболевание очень тяжелое, диагностика очень дорогая. Но если даже цепочки ДНК семейной пары вдруг окажутся скованы одной поломкой, которая ведет к спинальной мышечной атрофии, вероятность, что ребенок заболеет, один к четырем. Еще в половине случаев он станет носителем этой мутации и в четверти случаев родится полностью здоровым.

Александр Поляков: «Цель этой программы — выявить больных до дебюта заболевания, потому что в ближайшее время в России должны появиться лекарственные препараты, которые позволят лечить таких больных. Но лечение нужно начинать не когда ребенку полтора-два года, а до дебюта заболевания, когда у ребенка ничего не болит и мама с папой ничего не подозревают».

Прогрессировать заболевание начинает лишь у одного на 6400 новорожденных. Для пилотного проекта по выявлению болезни на самой ранней стадии выбрали 4 столичных роддома. На самом деле пилотный проект работает уже 2 месяца. За это время в лабораториях Медико-генетического научного центра имени Бочкова в Москве исследовали около 1200 образцов.

Как это работает: в роддоме у ребенка берут каплю крови из пятки и отправляют на анализ. Заключение готовится 3 дня. С начала проекта ни одного случая спинальной мышечной атрофии у новорожденных выявлено не было.

Диагностировали спинальную мышечную атрофию и раньше, но лекарства в России стали появляться только сейчас. На отечественный рынок пока выходит одно средство — «Спинраза». По словам Александра Полякова до конца следующего года, скорее всего, будут зарегистрированы еще два препарата. «Спинраза» помогает бороться за жизнь и Нике из Челябинска.

Светлана Бородулина: «Получая терапию, не будет прогрессировать болезнь. На „Спинразе“ ребенок будет по-другому дышать, руки вверх поднимать».

В российских городах надежду таким детям, как Ника, дают общественная организация «Семья СМА» и благотворительные фонды. Когда удается хотя бы отчасти решить медицинские проблемы, детям стараются дать как можно больше впечатлений, ведь становиться очевидным, что спинальная мышечная атрофия — не приговор.

В Екатеринбурге живет Даша Гаева. Ей 2,5 года, ее история типична. Когда начали слабеть ручки и ножки, семья отправилась по частным клиникам. Генетики поставили диагноз, а местный педиатр все это время лишь разводила руками. Помогла бы родителям ранняя диагностика? Наверняка. Но исследования ДНК в России проводятся лишь на 5 самых распространенных заболеваний.

В Екатеринбурге такие дети, как Ника, лечатся и на дому, и в отделении паллиативной помощи. Здесь 5 коек. Открыли отделение в апреле этого года. Региональный бюджет финансирует все необходимое для того, чтобы вернуть в жизнь движение, ведь, говорят врачи, нужно понимать, что эти дети такие же, как их здоровые сверстники, только они как бы заперты в своем теле.

Елена Сапего, областная детская клиническая больница №1 г. Екатеринбурга: «Все дети с сохранным интеллектом, им хочется двигаться, ходить в гости».

Вся диагностическая нагрузка по выявлению заболевания легла на столичный центр имени Бочкова. Здесь генную поломку, которая приводит к атрофии мышц, исследуют уже четверть века. Больше на таком уровне генетическими исследованиями редких болезней в стране пока не занимается никто, хотя в регионах есть 5–6 лабораторий, которые могли бы делать такую работу. Пилотный проект должен показать, с какими инициативами генетикам и врачам нужно будет прийти в Минздрав.