В России первые пациенты получили самую дорогую в мире генную терапию. Стоимость препарата — три миллиона евро. Лекарство закупил фонд «Круг добра», созданный по инициативе президента. Этот инновационный препарат применяют для лечения одного из редких наследственных заболеваний, раньше оно было приговором. Пациент был фактически обречен. Не мог двигаться, говорить и даже самостоятельно держать голову. Операция по введению препарата пациенту невероятно сложная — здоровый ген вводится прямо в головной мозг. Но достаточно всего одной дозы препарата, чтобы кардинально улучшить качество жизни.
Работа врача похожа на профессию детектива, уверена доктор медицинских наук, невролог Светлана Михайлова. Кажется, незначительная мелочь помогает заподозрить, что у ребенка не детский церебральный паралич, а нечто куда более страшное.
Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы Минздрава России: «Я прихожу в одну из палат, все завешано майками, пеленками. Я говорю, что у нас есть прачечная, нам нельзя сушить белье в палатах. А мне говорят: „Светлана Витальевна, я меняю каждый час майки, колготки, я каждый час меняю белье“. И тут я включилась, вот этот симптом — выраженное потоотделение — позволил заподозрить это заболевание».
Она стала первой, кто описал в России редчайшее заболевание. В мире доподлинно установлено лишь 180 случаев. Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот. За вроде безобидным названием скрывается генетический сбой, который ломает развитие ребенка и обрекает его на недолгую жизнь. Впервые этот диагноз был поставлен в Российской детской клинической больнице в 2012 году. И до недавнего времени лечения не существовало.
Светлана Михайлова: «На сегодняшний день для данного заболевания есть лечение. На современном этапе мы можем лечить те заболевания, которые раньше считались неизлечимыми. Я очень рада, что я дожила до этого возраста, потому что я шла к этому 12 лет, я мечтала, что мы сможем помочь этим больным».
Препарат импортный. Одна ампула стоит около трех миллионов евро. Чтобы ввести препарат, требуется хирургическое вмешательство в головной мозг ребенка. И в РДКБ Минздрава России такую операцию уже провели. Дважды.
Задача нейрохирурга — четырежды ввести по порции препарата в глубинные структуры головного мозга ребенка.
Дмитрий Рещиков, нейрохирург Российской детской клинической больницы Минздрава России: «Есть участок, называется скорлупа, располагается с двух сторон симметрично. Введение осуществляется из четырех точек в переднюю и среднюю треть этого образования. Это так называемые подкорковые структуры, здесь происходит синтез серотонина и дофамина, которых не хватает у ребенка
Препарат хранится при температуре минус 70 градусов. После разморозки срок его жизни — шесть часов. Каждое из четырех введений длится около получаса. То есть с началом операции идет обратный отсчет.
Препарат вводится через отверстия в черепе тонким инструментом, который называется «канюля». Кончик этой трубочки — тоньше волоса. Допуски при работе — доли миллиметра. И при введении нельзя задеть ни один сосуд, иначе — инсульт.
Обе операции завершились успешно. В начале следующего года будет прооперирован еще один ребенок. Да, впереди еще долгий и трудный путь реабилитации. Но главное — дети получили лекарство, несмотря на его астрономическую цену. Россия — лишь седьмая страна в мире, где смогли его применить.
Надежда Филиппова, мама Фаддея: «Благодаря фонду „Круга добра“ мы получили этот препарат. Это очень дорогостоящее лекарства. Очень».
Сегодня в России доступны 5 генозаместительных препаратов, которые закупаются средствами фонда «Круг добра». Его бюджет формируется из бюджетных средств, а именно из разницы между обычной (13%) и повышенной (15%) ставкой налога с физических лиц. Всего в перечне фонда — 99 тяжелых и редких заболеваний.
Виктория Верле, мама Варвары: «Я хотела бы обратиться к родителям таких детей, тяжелых детей, что никогда не нужно опускать руки. Нужно хвататься за любую возможность помочь своему ребенку. Нельзя сидеть на месте. В каком бы уголке нашей страны вы ни жили, всегда нужно идти до конца. Всегда нужно искать информацию, искать врачей, добиваться улучшения состояния. И если есть возможность помочь своему ребенку, это нужно делать».