Дети с опасным генетическим заболеванием остались без жизненно важных лекарств

Для того, чтобы помочь детям, отправьте СМС на номер 3434 со словом «маяки» и суммой пожертвования. Например: маяки 300.

CDKL5 — название гена. Кроме этой аббревиатуры у его мутации имени больше нет. Это что-то вроде генетической эпилепсии. Синдром редкий очень и коварный. Заболевание нельзя предсказать даже генетическим исследованием. Страшное родители начинают видеть только на первый, второй, иногда четвертый месяц.

Принцип влияния на организм этого генетического нарушения сложный, а появляется он спонтанно. Если просто — нарушается обмен белка в нейронах. Это вызывает сильнейшие судороги, которые нельзя купировать. Но можно облегчить жизнь таких детей.

Три года назад у шести семей с такими уникальными детками появилась надежда — западная фармацевтическая компания пригласила их поучаствовать в клинических исследованиях препарата.

Анастасия, мама Саши: «Мы попали в клинику „Шон“, нам установили диагноз, поставили на лист ожидания. Когда препарат был изобретен, нас взяли на исследование».

У Саши ушел тремор, она смогла ровно дышать, приступов стало меньше. Девочка стала смотреть, узнавать и даже пытаться жевать. Для такого ребенка — огромные достижения. Похожая история и у восьмилетней Алисы. И точно такой же шок у ее матери — недавно семьям сообщили, что лекарства пока больше не будет.

Елена, мама Алисы: «Исследование закончилось, и мы остались без лекарства».

Компания собиралась еще шесть месяцев снабжать детей препаратом. Этого времени бы хватило государственному фонду «Круг добра» оформить все бумаги, завершить процедуры одобрения и закупить лекарство. Но что-то с поставками пошло не так. Инвестор, который готов был оплатить поставку, исчез вместе с обещаниями о помощи. Волшебные для жизни этих детей таблетки теперь приходится экономить.

Но надежда у этих матерей и их деток есть. Проблемой занимаются.

Лилия Цыганкова, директор благотворительного фонда «Люди-маяки»: «Сегодня мы ведем переговоры с производителем этого препарата, с фармкомпанией, которая может ввезти этот препарат в короткие сроки в Россию. На сегодняшний день необходимо 160 бутыльков этого препарата. Его хватит до февраля, когда в помощь этим детям сможет включиться государство, благотворительный фонд „Круг добра“ и взять их под свое крыло».

Специалисты государственного фонда «Круг добра» знают о проблеме. Они внесут детей с этим диагнозом в список подопечных, защитят препарат перед экспертами. Но эта процедура занимает время. А пока дети под крылом тех, кто поможем им выгадать время. Подарить несколько таких нужных малышам месяцев несложно. Достаточно отправить СМС на номер 3434 со словом «маяки», пробелом и суммой.