Спинально-мышечная атрофия раньше считалась неизлечимой болезнью. Со временем у ребенка атрофируются мышцы, он перестает самостоятельно дышать. Детям со СМА отводят не больше двух лет жизни, если не применять поддерживающую терапию. Она существует — препарат «Спинраза» сдерживает развитие болезни, но одна его инъекция стоит почти 8 млн рублей, а в первый год терапии нужны шесть ампул «Спинразы».
До последнего времени лечение проводили за счет производителя «Спинразы». Дальше обеспечить детей лекарством обещали в Минздраве. Но до сих пор чиновники так и не включили препарат в перечень жизненно необходимых, и получить его дети не могут.
Супруги Кешишянц из Ставропольского края, младшей дочери которых поставили диагноз СМА, обратились за помощью в местный Минздрав.
Майя Кешишянц: «Мы пытались обратиться к министру, нас перебросили на замов. Нам сказали, что в бюджете края нет средств на обеспечение и нет специалистов, которые могли бы реально провести эту процедуру».
Родители обратились в суд, который встал на их сторону, но решение суда ставропольский Минздрав не исполнил. В ответе ведомства на запрос НТВ говорится что, «отказов в оказании медицинской помощи данной категории пациентов в министерстве здравоохранения не зарегистрировано». Относительно закупок «Спинразы» отмечается крайне высокая стоимость препарата, а также отсутствие утвержденных стандартов лечения. Еще Минздрав ссылается на то, что в России нет опыта применения «Спинразы».
С похожей проблемой столкнулась семья Сафоновых из ставропольского села Прасковея. За счет благотворительной программе их дочь София получила ранний доступ к «Спинразе».
Наталья Сафонова: «Они в полном объеме наш иск удовлетворили, на что Минздрав сказал, что они будут подавать апелляцию, что лечить они не могут, средств и специалистов нет».
«Спинраза» в России не входит в официальный перечень жизненно важных препаратов. При этом у Натальи Сафоновой есть заключение медицинской комиссии, что «Спинраза» необходима Софии именно по жизненным показаниям. Ставропольские чиновники пытались успокоить Наталью, что средства на препарат изыскиваются и что зря мама сразу же обратилась в суд, ведь в Минздрав теперь приходят судебные приставы и штрафуют за неисполнение. Но осенью подходит срок седьмой инъекции, и если не сделать ее вовремя, весь терапевтический эффект будет утерян.
Наталья Сафонова: «Мы не сможем каждые четыре месяца собирать по 8 миллионов, это просто нереально. У нас единственная надежда на то, что мы сможем продолжить лечение за счет государства».
Семья Кешишянц на это уже не рассчитывает. Родители Ады объявили благотворительный сбор на лекарство «Золгенсма» — самый дорогой в мире препарат генной терапии. Его производители обещают полное излечение после одной инъекции. Но стоит она 2 миллиона 125 тысяч долларов. Гурген и Майя пока что собрали 48 миллионов рублей. Оставшиеся деньги им нужно найти до того, как Аде исполнится два года — лечению поддаются пациенты не старше этого возраста.