Семью с редким генетическим недугом начнут лечить после смерти одного из заболевших

Эту семью в районной больнице 3 года подряд называли симулянтами, а люди тихо умирали от редчайшего генетического заболевания. Чудовищные отеки, невыносимые боли даже неспециалисту трудно не заметить. Дядя 13-летнего Вани 22 года пытался выяснить, чем же он болен. Пожалуй, нет такого диагноза, который ему за это время не поставили бы. Правильно определить заболевание смогли только столичные генетики.

Болезнь Фабри — это когда не вырабатывается один из жизненно важных ферментов, вредные вещества попросту не расщепляются, копятся в тканях и методично выводят из строя все внутренние органы. Лекарство есть, но стоит такая ампула около 300 тысяч. В год на всю семью требовалось около порядка 10 миллионов рублей, а принимать его надо пожизненно. Для местного бюджета это оказалось слишком дорого. Вместо того чтобы лечить, в региональном Минздраве с пациентом решили судиться.

Два года назад суд встал на сторону больного, но положенное лекарство так никто здесь и не получил. Только когда в семье умер самый старший из заболевших, 52-летний Михаил Воронцов, самый младший, 13-летний Ваня, решил обратится к президенту.

У мамы Ивана тоже нашли болезнь Фабри. В местной районной больнице ее тоже будто бы не замечали. Но прозрение после обращения сына в региональном правительстве наступило мгновенно. Будто и не было заседаний судов в присутствии официальных представителей регионального Минздрава, десятков письменных обращений и пролитых слез родственников.

Елена Хвостикова, директор центра помощи пациентам «Геном»: «Нижний Новгород был притчей во языцех, что там было невозможно добиться для пациентов с редкими заболеваниями хоть какого-то лечения. И, конечно, очень сильно мешала главный врач Сосновской ЦРБ, которая упиралась в суде. Мы 2,5 года с ней судились, чтобы она просто назначила человеку препарат, который был рекомендован федеральными клиниками».

В случае с орфанными, то есть редкими заболеваниями самое нелепое и трагичное — это равнодушие и упущенное время. У маленького Эмиля из Уфы, чтобы вернуться к нормальной жизни, этого времени почти не осталось. Суд обязал местный Минздрав по жизненным показаниям обеспечить ребенка дорогостоящим препаратом.

Люция Альмухаметова, мама Эмиля: «Очень часто говорят: зачем нам помогать, лучше дать умереть! Ну, тогда любого ребенка, который хоть чем-то генетически болеет, надо просто убивать? Люди у нас, оказывается, очень жестоки. Мало того, что жестокие, так еще и малограмотные».

Решение суда власти Башкортостана игнорируют вот уже на протяжении полутора лет. Возможно, ждут, когда Эмиль запишет свое видеообращение. Только сделать это ребенок сейчас не в состоянии.