Петербург может стать первым городом в России, где появится центр, в котором будут комплексно диагностировать и лечить наследственные, врожденные и редкие орфанные заболевания. В списке значится и болезнь Фабри, названная в честь немецкого дерматолога, описавшего ее симптомы 120 лет назад.
Диагноз «болезнь Фабри» Сергею Мартьянову поставили уже после 40. Оказалось, и он необычный почечный больной, и многолетние проблемы с сердцем у сестры Любы вызваны той же генной мутацией, дефицитом фермента
Любовь Завьялова, пациентка с диагнозом «болезнь Фабри»: «Самое страшное, что я боялась за сына, так как мужчины переносят это заболевание намного тяжелее. Если не лечиться, можно после 30 лет просто погибнуть».
Коварный недуг, прикидывающийся то инсультом, то инфарктом, то острой почечной недостаточностью, даже современным медикам разоблачить крайне трудно. Также не просто оценить весь комплекс возможных рисков.
Валентина Ларионова, доктор медицинских наук, научный руководитель Академии молекулярной медицины: «В моей практике был случай, когда дерматолог поставил диагноз „болезнь Фабри“ и больной был отпущен. Но через десять лет этот пациент попал в поле зрения нефрологов и оказался на гемодиализе».
Офтальмолог Алёна Рудник умеет распознавать врага по изменениям роговицы и хрусталика даже на ранних стадиях. Но такой методикой владеют лишь редкие специалисты. Традиционно же диагноз подтверждают, исследуя кровь.
Лечение человека с болезнью Фабри региональному бюджету обходится в более чем 10 миллионов рублей ежегодно. Право на бесплатное лекарство нередко отстаивают в суде.
Подход к проблеме важно менять на государственном уровне. Даже с экономической точки зрения это выгодно. Один спасенный больной от гемодиализа это миллионы сэкономленных рублей.
Чиновники из Красносельского района обещают помочь с помещением для будущего Европейского центра наследственных и врожденных редких и орфанных заболеваний. Избежать бюджетных вливаний помогут инвесторы. Самое главное — собрать многопрофильную команду авторитетных экспертов, а этот вопрос, если верить медикам, уже решен.
Подробнее — в сюжете корреспондента НТВ Юлии Олещенко.