Единый реестр всех страдающих редкими заболеваниями предложили создать в России сами пациенты. Сегодня их больше 17 тысяч. Они рассчитывают, что с появлением такой базы на них обратят внимание и тогда появится надежда найти деньги на дорогостоящие препараты и лечение. Сейчас в перечне Минздрава редких болезней насчитывается более 200. И каждый случай — это настоящая борьба за выживание.
Сергей Дружинин из Нижегородской области, который страдает серьезным генетическим заболеванием, вынужден доказывать, что никого не обманывает. В районной больнице его называют симулянтом. Между тем Дружинин перенес инсульт, в его головном мозге 30 новообразований. А еще у него отказали почки.
Сергей Дружинин: «Я не знаю, как симулировать. Это вообще невозможно. Все эти кисты, все эти инсульты, почки, сердце… Это все нельзя симулировать, это боли страшенные».
Речь идет о болезни Фабри, при которой не вырабатывается один из жизненно важных ферментов, расщепляющих вредные вещества. Они копятся в тканях и постепенно выводят из строя все внутренние органы. Средство для лечения этого недуга есть, оно стоит 600 тысяч рублей в месяц, принимать надо пожизненно. Лекарство для местного бюджета оказалось слишком дорогим. Вместо того чтобы лечить, в региональном Минздраве решили с пациентом… судиться.
Светлана Трифонова, главный врач Сосновской центральной районной больницы:
Фабри есть в списке смертельно опасных заболеваний. И в России с таким диагнозом сейчас всего 200 человек.
Сергей Моисеев, профессор, Первый московский медицинский университет им. И. М Сеченова: «Ну, реальная заболеваемость, наверное, существенно выше, потому что у многих пациентов болезнь диагностируют поздно. Врачи, к сожалению, не всегда осведомлены о проявлении этой болезни, как и вообще о болезнях, которые встречаются редко».
В полном списке орфанных, то есть редких заболеваний сейчас 7 тысяч диагнозов. Большинство из них и вовсе не встречается, а за те, что
Когда за дело берутся региональные чиновники, для пациентов это выглядит примерно так: нуждающийся ссылается на утвержденный Правительством России перечень, где заболевание, например, Фабри, определено как жизни угрожающее, человека в таком случае обязаны лечить. А ему в ответ сыплют перечнями и постановлениями, где этого заболевания, как и препарата, нет и быть не должно. Рядовому пациенту никогда не разобраться, насколько правдивы такие аргументы. И в такой борьбе проигравший известен заранее.
Сергей Дружинин прошел 4 экспертизы, его диагноз подтвердили 29 федеральных экспертов, но областные чиновники нашли новый предлог: дозировка для его препарата якобы официально не утверждена. Подробности — в репортаже корреспондента Андрея Шамина.