НТВ помогает спасти жизнь маленькой Саше с редкой генетической болезнью

У родителей семилетней петербурженки Александры Сафоевой осталось четыре дня для того, чтобы собрать 1 млн 200 тыс. рублей на лечение дочери. 1 марта европейская клиника, в которой обещают помочь девочке с тяжелым генетическим заболеванием, повысит расценки.

Между тем состояние ребенка с эпилептической энцефалопатией ухудшается. Сейчас ребенок переживает по несколько приступов в день.

О том, кто и как готов помочь Александре, — в репортаже корреспондента НТВ Алексея Чеботарёва.

Вряд ли, встретив их на улице, кто-то подумает, что девочке в коляске семь с половиной лет. Рост и вес явно не соответствуют возрасту. Саша не ходит и не говорит. Последнее, возможно, спасает от отчаяния родителей и близких. Ведь о чем бы рассказал ребенок, которого с четырех месяцев преследуют тяжелые эпилептические припадки?

Анастасия Сафоева, мама Александры Сафоевой: «Приступы очень страшные. Они происходят фактически каждую ночь с остановкой дыхания. И когда сердце прекращает практически биться, становится страшно».

На собственные средства, благодаря помощи друзей и благотворительных организаций, Сашу несколько раз возили на лечение в Европу. Там, кстати, и поставили диагноз: ЦДКЛ-5 эпилептически ассоциированная энцефалопатия.

Если говорить проще, в одном из генов ребенка произошла мутация, что и привело к появлению судорог. В Петербурге поначалу их даже не могли зафиксировать — настолько редкая патология.

К примеру, в заключении одного из федеральных медучреждений написано: «Эпилептической активности не выявлено». Хотя, по словам матери, приступ Саша пережила всего за несколько минут до обследования.

Анастасия Сафоева, мама Александры Сафоевой: «Врачи боятся брать на себя ответственность, потому что у нас редкое заболевание, и они с ним не сталкивались. Звали один раз на консультацию, чтобы просто посмотреть на ребенка с таким заболеванием, а не чтобы нам попытаться помочь».

Во время одной из госпитализаций во французскую клинику Сашу Сафоеву даже смогли на четыре месяца избавить от приступов. Девочка стала быстро развиваться, полюбила занятия на специальных тренажерах. Их родители купили домой. Но сейчас о них вспоминают все реже: препарат, которым лечили Сашу, имел серьезное побочное действие. От его применения отказались.

Сейчас в Европе обещают подобрать другие лекарства. Но в петербургских медучреждениях отказываются написать в документах всего одну фразу, которая дала бы возможность за госсчет отправить девочку за границу: «Требуется лечение за пределами России».

Генетик Покровского центра стволовых клеток, подтвердившая диагноз врачей из Германии и Франции, считает: если на Западе действительно смогли подобрать для Саши терапию, этим нужно воспользоваться.

Марина Булатникова, врач генетик-невролог Покровского центра стволовых клеток: «В мире с подобным заболеванием живут меньше 100 человек. Какого-то одного центра для лечения редких болезней в мире нет. Поскольку нет рекомендаций по препаратам, все зависит от уровня эпилептолога».

В случае удачного лечения в Европе и улучшения состояния Саши следить за ее здоровьем нужно будет продолжать и в России. Генетик Покровского банка стволовых клеток обещает помочь подобрать квалифицированного эпилептолога нужной квалификации, который сможет контролировать состояние ребенка.

Но все это, конечно, потом, если судороги отступят. Неизвестно, сколько дней, недель или месяцев отделяют Сашу Сафоеву от этого счастливого момента. Известно — сколько денег от очередного шанса. 1 млн 200 тыс. рублей можно собрать, даже если каждый, кто смотрит НТВ и читает НТВ. Ru, отправит на помощь Саше хотя бы 10 рублей.

Реквизиты для помощи Александре Сафоевой:

Отправьте СМС-сообщение на номер 3116 с текстом ditya ***, где *** — сумма пожертвования в рублях. Пробел между словом ditya и суммой обязателен (функция недоступна абонентам «Мегафона»).
Номер банковской карты «Сбербанка» для помощи Александре Сафоевой: 4276 8550 1853 5571