В России провели уникальные операции по вживлению в мозг ребенка здорового гена

Работа врача похожа на профессию детектива, уверена доктор медицинских наук, невролог Светлана Михайлова. Кажется, незначительная мелочь помогает заподозрить, что у ребенка не детский церебральный паралич, а нечто куда более страшное.

Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики Российской детской клинической больницы Минздрава России: «Я прихожу в одну из палат, все завешано майками, пеленками. Я говорю, что у нас есть прачечная, нам нельзя сушить белье в палатах. А мне говорят: „Светлана Витальевна, я меняю каждый час майки, колготки, я каждый час меняю белье“. И тут я включилась, вот этот симптом — выраженное потоотделение — позволил заподозрить это заболевание».

Она стала первой, кто описал в России редчайшее заболевание. В мире доподлинно установлено лишь 180 случаев. Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот. За вроде безобидным названием скрывается генетический сбой, который ломает развитие ребенка и обрекает его на недолгую жизнь. Впервые этот диагноз был поставлен в Российской детской клинической больнице в 2012 году. И до недавнего времени лечения не существовало.

Светлана Михайлова: «На сегодняшний день для данного заболевания есть лечение. На современном этапе мы можем лечить те заболевания, которые раньше считались неизлечимыми. Я очень рада, что я дожила до этого возраста, потому что я шла к этому 12 лет, я мечтала, что мы сможем помочь этим больным».

Препарат импортный. Одна ампула стоит около трех миллионов евро. Чтобы ввести препарат, требуется хирургическое вмешательство в головной мозг ребенка. И в РДКБ Минздрава России такую операцию уже провели. Дважды.

Задача нейрохирурга — четырежды ввести по порции препарата в глубинные структуры головного мозга ребенка.

Дмитрий Рещиков, нейрохирург Российской детской клинической больницы Минздрава России: «Есть участок, называется скорлупа, располагается с двух сторон симметрично. Введение осуществляется из четырех точек в переднюю и среднюю треть этого образования. Это так называемые подкорковые структуры, здесь происходит синтез серотонина и дофамина, которых не хватает у ребенка из-за генетического дефекта».

Препарат хранится при температуре минус 70 градусов. После разморозки срок его жизни — шесть часов. Каждое из четырех введений длится около получаса. То есть с началом операции идет обратный отсчет.

Препарат вводится через отверстия в черепе тонким инструментом, который называется «канюля». Кончик этой трубочки — тоньше волоса. Допуски при работе — доли миллиметра. И при введении нельзя задеть ни один сосуд, иначе — инсульт.

Обе операции завершились успешно. В начале следующего года будет прооперирован еще один ребенок. Да, впереди еще долгий и трудный путь реабилитации. Но главное — дети получили лекарство, несмотря на его астрономическую цену. Россия — лишь седьмая страна в мире, где смогли его применить.

Надежда Филиппова, мама Фаддея: «Благодаря фонду „Круга добра“ мы получили этот препарат. Это очень дорогостоящее лекарства. Очень».

Сегодня в России доступны 5 генозаместительных препаратов, которые закупаются средствами фонда «Круг добра». Его бюджет формируется из бюджетных средств, а именно из разницы между обычной (13%) и повышенной (15%) ставкой налога с физических лиц. Всего в перечне фонда — 99 тяжелых и редких заболеваний.

Виктория Верле, мама Варвары: «Я хотела бы обратиться к родителям таких детей, тяжелых детей, что никогда не нужно опускать руки. Нужно хвататься за любую возможность помочь своему ребенку. Нельзя сидеть на месте. В каком бы уголке нашей страны вы ни жили, всегда нужно идти до конца. Всегда нужно искать информацию, искать врачей, добиваться улучшения состояния. И если есть возможность помочь своему ребенку, это нужно делать».