Петербургские генетики готовятся делать расширенный скрининг всем младенцам Северо-Запада

Госпрограмма должна заработать 1 января. Петербург в системе будет играть ключевую роль. В городском медико-генетическом центре планируют исследовать скрининги со всех 11 субъектов Северо-Западного региона.

Все эти исследования будут бесплатными для родителей младенцев. Брать каплю крови для анализа по-прежнему будут из пятки малыша. Предъявить ее придется каждому появившемуся на свет в России, потому что эта процедура обязательная.

Взятые биоматериалы моментально попадают в здание медико-генетического центра на Тобольской улице. И тут буквально за пару минут лаборанты узнают о ребенке даже больше, чем могут знать родители.

Умный прибор сам выбирает подходящее для исследования сухое пятно крови. В отличие от биоматериалов направления со всеми данными новорожденных поступают в лабораторию в электронном виде.

Большинство из заболеваний, включенных в расширенный скрининг, относятся к так называемым наследственным болезням обмена: белкового, углеводного или жирового. В первые дни эти отклонения никак не проявляются, обнаружить их можно только благодаря внимательной диагностике.

В арсенале генетиков новый высокотехнологичный прибор, он узнает массу молекулы. А зная массу, можно сказать, что это за аминокислота, сколько ее, и может ли она оказать токсическое действие на ребенка или есть дефицит. Этот метод исследования здесь называют золотым стандартом.

Одновременно прибор анализирует 96 образцов. Результат выдает через две минуты. Это важно, учитывая, с какими объемами исследований столкнется петербургский медико-генетический центр с 1 января.

В среднем в Северо-Западном регионе рождается больше 125 тысяч младенцев в год. И все их скрининги будут анализировать в центре на Тобольской. Отсюда начнется цифровая трансформация здравоохранения, цель которой — обеспечить каждого нуждающегося ребенка в необходимых для лечения лекарствах.

Александр Коротеев, главный врач СПб ГКУЗ «Медико-генетический диагностический центр»: «Мгновенно ребенок уже попадает в регистр новорожденных с выявленными новорожденными заболеваниями. Автоматически его данные переводятся в систему лекарственного обеспечения и он попадает в информационную систему нашего фонда „Круг добра“, который проводит организационные мероприятия по обеспечению этого ребенка лечением».

Один из последних этапов в рамках скрининга — молекулярно-генетический метод. Из сухих пятен крови выделяют ДНК и смешивают с реактивами. Его используют для диагностики различных иммунодефицитов и спинально-мышечной атрофии. Это тяжелое заболевание сопровождается снижением двигательных функций и даже может привести к летальному исходу. Но чем раньше начать лечение, тем больше шансов обеспечить младенцу полноценную жизнь.

Мария Сапожникова