Фонд «Круг добра» обеспечил лекарствами более 3500 тяжелобольных детей

За улыбкой шестилетней Леры Змейковой стоят 150 миллионов рублей и 70 интравентрикулярных инфузий раз в две недели (это когда лекарство заливают прямо в мозг).

Татьяна Змейкова, мама Леры, руководитель направления «Нацелены жить» некоммерческой организации «Дом редких»: «Учитывая, как это было раньше, когда лечения в России еще не было, это было очень страшно, мы считаем, что это чудо».

У Леры НЦЛ 2 — редкое генетическое заболевание, при котором в нервных клетках накапливается липофусцин, пигмент старости. У пожилых людей он вызывает пигментные пятна, откладываясь в коже. У детей с НЦЛ 2 токсичное вещество разрушает мозг. Все начинается с судорог.

Татьяна Змейкова: «У Леры был приступ в три года, мы вызвали скорую».

Потом ребенок теряет координацию, неуверенно ходит, может падать во время прогулок. Потом перестает говорить, ходить, сидеть, теряет зрение и к 8–12 годам мучительно умирает. Так три года назад врачи описали будущее пермячки Даши. У нее тоже НЦЛ 2.

Вероника Шестакова, мама Даши и Вики: «Нас выписывали домой, потом опять приступ, опять больница, и так 8 месяцев, пока мы не пошли к платному эпилептологу, чтобы он провел генетический анализ».

Но беда не приходит одна. После Даши генетический тест сделали и ее младшей сестре Вике. Диагноз подтвердился и у нее, заболевание наследственное. Каких нибудь 5 лет назад девочек ждала бы страшная судьба, но не сейчас. Против НЦЛ 2 изобрели лекарство, с 2019 года его применяют в России. Первым пациентом стала уже знакомая нам Лера, она ходит в обычный садик и готовится к школе.

Татьяна Змейкова: «У нее нет восприятия, что она особенный ребенок, в саду они танцуют каравай, она вместе со всеми. Такие дети имеют право на обычную жизнь».

Виктория Калаулина, врач-невролог: «Мы добились стабилизации состояния, для нас это большая победа».

Два года лекарство получают Даша и Вика.

Вероника Шестакова: «Если сравнивать детей семи лет без терапии, то Даша разговаривает, ходит. Дети умирают в 8–12 лет. Если смотреть на Вику, то она совершенно обычный ребенок».

С прошлого года дорогостоящим лекарством детей с НЦЛ 2 обеспечивает фонд «Круг добра», созданный в 2021 году и финансируемый за счет повышенного налога для тех, чей годовой заработок превышает 5 миллионов рублей. Это значит, что у детей с НЦЛ 2 будут больше шансов бесперебойно получать препарат. Инфузии нужны каждые две недели, в этом вопросе смертельно опасны качели.