Массовый скрининг новорожденных на СМА: обследовано почти 5 тысяч младенцев

Спинально-мышечная атрофия — это редкое наследственное заболевание, при котором постепенно отказывают все мышцы, вплоть до дыхательных. Пациенты со СМА всю жизнь вынуждены бороться с недугом. Купировать заболевание полностью можно только до проявления первых симптомов. Именно поэтому в России решили включить эту болезнь в общенациональный скрининг новорожденных.

Сейчас в России обследуют младенцев на 5 наследственных заболеваний. В следующем году список расширят до 36. В этом месяце в рамках пилотного проекта в Рязанской и Владимирской областях запустили обследование на СМА и первичные иммунодефициты.

Для скрининга достаточно одной капли крови. Пока диагностику СМА проводят с помощью импортных тестов. В условиях санкций пришлось экстренно менять логистику поставок и ускорять процесс импортозамещения.

Для проведения массового скрининга генетики центра имени Бочкова разработали отечественную тест-систему диагностики, которая не требует выделения ДНК, а значит, этот метод дешевле и практичнее, что немаловажно в условиях тотального скрининга.

В центре акушерства и гинекологии имени Кулакова новорожденных начали обследовать на 38 наследственных заболеваний еще два года назад. Младенцы, у которых удалось выявить спинально-мышечную атрофию в первые дни жизни, наблюдаются и получают необходимую терапию в институте имени Вельтищева.

Светлана Артемьева, врач-невролог, заведующая отделением НИКИ педиатрии им Вельтищева: «Получают пресимптоматическое лечение 5 пациентов, это означает, что до проявления клинических симптомов, а у пациентов со СМА всегда бывает светлый промежуток, когда они не отличаются от здоровых детей. Если в это время начать давать им патогенетическое лечение, то, по данным мировой практики, показано, что дети развиваются соответственно возрасту».

То есть сегодня в России есть первые 5 пациентов со спинально-мышечной атрофией, которые внешне ничем не отличаются от других детей. По словам их родителей, даже родственники не догадываются о диагнозе. На сегодня в мире разработано три препарата для пациентов со СМА. Все они стоят миллионы.