Страдающему редким генетическим заболеванием Макарию нужна помощь

Макарий — серьезный парень, и жизнь его началась серьезно. На третий день после рождения он впал в кому и попал в реанимацию.

Алёна Носкова, мама Макария: «Месяц он был в коме с отеком мозга, потом потихонечку его оттуда вывели, нас перевели в палату интенсивной терапии. Там у него случились судороги, вот последствия. Очень сильно сказались судороги на мозге. Сейчас сыну полтора года. Собственно, это все, что мы можем делать».

Кома и судороги — это следствие. Причина — метилмалоновая ацидурия. Это редкое генетическое заболевание, настолько редкое, что сейчас это единственный случай на всю Карелию. В процессе беременности болезнь диагностировать практически невозможно. В организме новорожденного мутирует один ген, тончайший биохимический механизм обмена веществ ломается. Только что ребенок, казалось, был здоров, как вдруг его начинает отравлять собственный организм. Прежде чем врачи успевают понять, что что-то не так, возникают осложнения — гипотермия, обезвоживание, развивается дыхательная недостаточность. В итоге страдает центральная нервная система.

Елена Сипягина, куратор благотворительного фонда «Жизнь как чудо»: «Такое заболевание требует специального лечения, специальной диеты, специального приема лекарственных препаратов. Но самое главное, что требуется Макарию, — это постоянная диагностика и корректировка показателей крови».

Алёна Носкова: «Получается, в любой необычной ситуации, будь то зубы, ОРВИ или, например, он кричит, когда мы занимаемся реабилитацией, он может уйти в криз. А криз для него — это судороги опять, отек мозга, это опять реанимация, это опять неизвестно что будет с мозгом».

Родители Макария знакомы с тяжелой статистикой этого заболевания, но мобилизованы полностью на то, чтобы помочь своему сыну. Для этого им нужен экспресс-анализатор газов крови, электролитов, гематокрита, метаболитов — универсальный прибор, который показывает полную биохимическую картину состояния пациента в реальном времени. С помощью этого устройства родители смогут увидеть малейшие изменения химического баланса и упредить наступление криза.

Стоит такой экспресс-анализатор 800 тысяч рублей. Он нужен уже сейчас, чтобы мама и папа Макария смогли уделить все внимание реабилитации мальчика. Чтобы помочь Макарию, отправьте СМС На номер 3434 со словом «малыш» и суммой пожертвования. Например: малыш 300.