Синдром Ангельмана: родители «детей-ангелов» добиваются полноценной поддержки государства

Синдром Ангельмана — это редкое генетическое заболевание: 1 случай на 15 000 детей. Ломается ген в 15-й хромосоме, нарушается умственное и неврологическое развитие. Такие дети не говорят, страдают от приступов эпилепсии, спят по 2–3 часа в сутки.

Из-за рваных движений и постоянной улыбки пациентов этот недуг называют еще синдромом марионетки или счастливой куклы. Широкая общественность узнала о нем в 2007 года, когда кинозвезда Колин Фаррелл публично рассказал о диагнозе сына.

Узнав о редком диагнозе дочери, Алексей и Юлия Тюрины начали искать таких же родителей, чтобы делиться опытом, а позже основали фонд «Синдром Ангела».

Юлия Тюрина: «Девять лет назад мы вообще нашли только двух таких деток. Сейчас 230 человек мы нашли, 230 детей, и это по всей России. Наверняка таких детей больше, просто, возможно, не каждый докапывается до сути, останавливается на ДЦП, на задержке развития и не сдают генетические анализы».

Недавно фонд выиграл президентский грант на создание видеоуроков — специалисты рассказывают, что делать, если у ребенка синдром Ангельмана. Главное — постоянно заниматься с неврологами, логопедами и дефектологами. Но такие занятия не всем по карману. Поэтому всё чаще и родители, и медики говорят о необходимости государственной программы для лечения людей с синдромом Ангельмана. Ориентируются на опыт других стран, в том числе Франции, где такая программа есть на национальном уровне.

В России первые шаги в сторону пациентов с таким синдромом уже сделаны: с этого года им выдают дорогие иностранные препараты от эпилепсии. Только механизм до конца не отлажен: с момента от назначения до его получения проходит несколько месяцев, а в регионах этот период достигает и полугода.

А фонд «Синдром Ангела» работает еще над одним проектом — ищет финансирование на социальный поселок, чтобы такие дети были вместе и под присмотром взрослых.

А еще для людей с синдромом Ангельмана забрезжила надежда: ученые выяснили, что у поломанного гена есть нормальная копия, только она как бы спит. В США проводят испытания препарата, который, возможно, разбудит этот ген.