Мальчику с редкой генетической болезнью нужно 6 млн рублей на лекарство

В папке с врачебными выписками умещается, пожалуй, вся маленькая жизнь Сапарчи Дандамаева. Та ее огромная часть, что состоит из больниц, реанимаций, лекарств, родительского отчаяния и надежд. Сейчас мальчику почти два года, болезнь дала знать о себе в первые дни после рождения.

То, что считали типичной физиологической желтухой новорожденного, мол, ничего страшного, пройдет, оказалось редчайшим, или, как теперь говорят, орфанным заболеванием — нарушением синтеза первичных желчных кислот. В стране таких детей единицы. Из-за недостатка ферментов сильно страдает печень, цирроз формируется за несколько месяцев.

Диагноз смогли поставить только в Москве, до этого ребенка лечили дома, в Краснодаре, и выписывали без диагноза. Лучше не становилось. Высокий билирубин, сильная потеря веса, как врачи ни старались, но с этим почти ничего не могли поделать.

В возрасте полугода мальчику рекомендовали пересадку печени, а когда поставили точный диагноз, консилиум врачей столичного института питания назначил импортный препарат «Орфаколь». Несколько месяцев маленький пациент получал лекарство из резервов института питания.

Ахмед Дандамаев, отец: «У него цвет кожи начал восстанавливаться. Вес набирать начал хорошо, начал похожим быть на нормального ребенка».

В России «Орфаколь» не зарегистрирован, заменить его нечем, прерывать лечение нельзя. Дандамаевы обратились в региональный Минздрав в надежде получать лекарства для сына там.

Ахмед Дандамаев: «Они как бы и не отказали, но сказали, что их бюджет расписан до 2023 года. Сказали, что мы не входим их затраты, нет у них денег для нас».

Региональные Минздравы обязаны обеспечивать детей с подобными заболеваниями лекарствами, но обычно они не спешат это делать, говорят сотрудники благотворительного фонда «Жизнь как чудо». Эта организация собирает пожертвования для Сапарчи Дандамаева. Нужно почти 6 миллионов рублей. Даже если родители мальчика продадут все, что у них есть, и купят «Орфаколь», его хватит ненадолго.

Татьяна Строкова, заведующая отделение педиатрической гастроэнтерологией , гепатологией, диетологией ФГБУМ «НИИ питания»: «Время на ожидания эффективности терапии очень небольшое. Чем раньше терапия назначается, тем лучше для пациентов».

Последствие заместительной терапии: Сапарча играет, смеется, он не похож на ребенка с опасным диагнозом, но лечение прервано. Говоря об этом, отец мальчика с трудом сдерживает слезы.

Ахмед Дандамаев: «Все равно я-то вижу изменения. Чуть худеть начинает».

Дандамаевы подали в суд на местный Минздрав. Даже если они выиграют дело, лекарство для ребенка, быть может, начнут закупать только в будущем году. Помощи, на которую они сейчас так рассчитывают, хватит лишь до конца этого года. Сейчас собрано чуть больше половины необходимой суммы. Чтобы помочь мальчику, отправьте СМС со словом «чудо» (или Chudo) на короткий номер 7715 с суммой пожертвования. Например: чудо 100.