Страдающей редким заболеванием 6-летней Арианне нужна помощь

Арианна демонстрирует платье, которое подарили на день рождения, показывает свои любимые игрушки и охотно рассказывает о том, что ей нравится делать больше всего.

Арианна Чобанова: «Я люблю готовить рыбу, картошку. Еще яичницу. Рыбу и картошку я с папой делаю, а яичницу делаю сама!»

Самой Арианне эти и многие другие блюда из привычного для большинства из нас меню даже пробовать запрещено. Уже 3 года девочка на низкобелковой диете из-за редкого генетического заболевания.

Валерия Чобанова, мама Арианны: «С 8 месяцев мы стали замечать у Ариаши часто повторяющиеся приступы рвоты, бессонницу, крики ночные. Нас возили по больницам, говорили одно, второе, третье, были рекомендации. И только в 2017 году обнаружили недостаточность орнитинтранскарбамилазы, то есть нарушение цикла обмена мочевины. С этим диагнозом мы сейчас уже получили инвалидность».

Из-за нарушенного обмена веществ у девочки повышается концентрация аммиака в крови. Здоровый организм превращает его в мочевину и выводит, у Арианны аммиак в крови накапливается и не выводится должным образом. Из-за этого у ребенка болит голова, снижается активность, появляются другие неприятные симптомы.

Светлана Полякова, доктор медицинских наук, профессор кафедры педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова: «Если бы речь шла только о пищевом белке, это полбеды, можно было бы ограничить его в диете. Но дело в том, что любое повышение температуры, любая физическая нагрузка приводит к белковому гиперкатаболизму. Поэтому нужен постоянный контроль за уровнем аммония».

Валерия Чобанова: «Аммоний скачет, показатели очень высокие бывают. Когда было максимально, мы лежали в реанимации. Это очень страшно — видеть своего ребенка под капельницей. Самое страшное, что может произойти с ребенком, — это состояние комы и полная интоксикация головного мозга».

Чтобы этого не допустить семье Арианны нужен специальный анализатор для измерения уровня аммиака в крови и дорогостоящее лекарство, не зарегистрированное в России. На все это требуется чуть больше 900 тысяч рублей. У родителей девочки таких средств нет.

Елена Сипягина, благотворительный фонд «Жизнь как чудо»: «Заболевание у Арианны очень редкое и угрожающее жизни. Безусловно, таким семьям нужно как можно быстрее оказывать помощь. Прием лекарств позволит предотвратить возможные нарушения, которые бывают при таком заболевании, Арианна сможет развиваться, как все обычные дети».

Арианна хочет поскорее пойти в школу и мечтает стать певицей. Помочь девочке можно, отправив СМС на короткий номер 7715 со словом «чудо» и суммой пожертвования или сделав перевод на сайте благотворительного фонда «Жизнь как чудо», который уже много лет помогает больным детям.