Россияне со спинально-мышечной атрофией добиваются регистрации важного препарата

Российские пациенты со спинально-мышечной атрофией сейчас сражаются за регистрацию препарата в нашей стране. Без нее, даже если средства будут собраны, инъекцию больному не сделают. Инновационный препарат изобрели совсем недавно. В России он пока не доступен в рамках льготного обеспечения и только проходит процедуру государственной регистрации.

Оля Гунарь из Тамбова серьезная не по годам. Ей всего два, но важность ежедневных тяжелых тренировок и процедур она понимает, поэтому терпит. Они ей жизненно необходимы. У малышки редкое генетическое заболевание — спинально-мышечная атрофия. Тамбовские врачи долго не могли поставить Оле правильный диагноз, слабость ее мышц связывали с ДЦП. И только столичные специалисты назвали родителям причину, почему их дочка не может полноценно дышать и двигаться — отсутствует ген, влияющий на выработку белка, из-за этого у ребенка разрушается спинной мозг.

Инъекции уникальным препаратом делают в спинной мозг под общим наркозом с определенной периодичностью. Годовой курс лечения в Израиле стоит 45 миллионов рублей. Для семьи Гунарь эта сумма огромна, и они вынуждены просить о помощи.

Шарон Аарони, доктор «Если Оле сейчас срочно не провести курс лечения, ее руки перестанут двигаться, ухудшится состояние дыхательной системы и начнется необратимая деградация, которая может привести к смерти. Лекарство „Спинраза“ улучшит ее состояние, укрепит ноги».

Родители Оли с нетерпением ждут сообщения от Минздрава России о госрегистрации жизненно важного препарата и включении его в программу обеспечения орфанных пациентов. В Министерстве здравоохранения отмечают значимость проблемы, в дорогостоящем инновационном лекарстве нуждаются сотни больных и сообщают: принято решение о проведении ускоренной экспертизы качества препарата.