Страдающий редким недугом 7-летний Миртемир остался без необходимых лекарств

В Кабардино-Балкарии этот 7-летний мальчик — единственный житель с мукополисахаридозом второго типа или, как его еще называют, синдромом Хантера. В Москву он приехал на очередное обследование. Ученые знают, как спасти таких людей, они придумали препарат, который уже зарегистрирован в России и эффективно применяется. Но это очень дорогое лечение, в год на него уходит около 30 миллионов рублей.

Согласно закону, Миртемира обязаны обеспечить лекарством из регионального бюджета. Медикамент он должен получать пожизненно и, что важно, без перебоев. Однако, как говорит мама, все не так просто. За каждый новый флакон приходится бороться. Решением суда бездействие правительства республики признали незаконным. Легче от этого не стало. Денег на лекарство, уверяют чиновники, как не было, так и нет.

Жанета Хачимахова, мать Миртемира: «В 2017 году вместо 104 необходимых нам флаконов нам выдали только 52. Каждый раз, когда я звоню в Минздрав, приставам, решения у меня на руках, на меня никто не реагировал: денег нет, денег нет. С начала 2018 года у нас было уже три перерыва, по две недели нам не выдавали лекарство».

Синдром Хантера проявляет себя не сразу. До двух лет болезнь у малыша родители обычно даже не замечают. Это серьезное нарушение обмена веществ. Организм не вырабатывает важный фермент, который в народе называют «ферментом дворника», и начинает сам себя отравлять. Поражаются едва ли не все органы, замедляется рост, а самое страшное, что страдает центральная нервная система, ребенок сильно отстает в развитии. Генетики говорят, что болезнь неизлечима, но, восполнив этот недостающий фермент тем самым препаратом, можно полностью избавиться от симптомов недуга и в итоге спасти жизнь.

Окунева Елена, врач-генетик, кандидат медицинских наук: «У ребенка постепенно снижается слух, может появиться катаракта, кожа становится сухой, раздраженной. И такой необычный симптом — грубеют черты лица, то есть ребенок, который был милым, симпатичным, у него словно грубая маска появляется. Без лечения это заболевание, безусловно, фатальное. Приводит к тому, что дети рано погибают».

Снежана Митина — мама ребенка с таким же заболеванием. По призванию души она теперь помогает семьям, воспитывающим детей с синдромом Хантера, добиться правильного и своевременного лечения. Говорит, что со следующего года закупка лекарств для людей, страдающих орфанными, то есть редкими заболеваниями, будет происходить за счет федерального бюджета, а не региональной казны. Такой документ приняла Госдума. Это гарантирует семье Миртемира, что со следующего года и он будет получать это чрезвычайно дорогостоящее лекарство.

Но что делать его маме сейчас? Впереди еще несколько сложнейших месяцев борьбы за жизнь и здоровье. Специалисты говорят, что изменения в законодательстве мальчик может встретить уже в инвалидной коляске.