Пятилетней петербурженке со сложным генетическим заболеванием нужен донор костного мозга

О том, что у Маши Ли мукополисахаридоз, родители узнали, когда малышке было всего полгода. При таком диагнозе поражаются все органы и системы, включая нервную, сердечно-сосудистую, опорно-двигательную. Маша сейчас получает дорогостоящее лечение, но для полного выздоровления требуется особый донор.

Машу в отделении встречают как взрослого, мужественного человека. Говорят, такого удивительного пациента здесь еще не было. Ее не то, что не уговаривают, к тяжелой процедуре она готовится самостоятельно, припевая и смеясь. Медицинский кабинет для нее, словно игровая комната.

Мукополисахаридоз I типа — редкое заболевание, которое передается по наследству. Есть несколько методов лечения. Можно и дальше поддерживать состояние, делая каждую неделю капельницы, вводя специальный фермент, который восполняет то, что не может выработать Машин организм самостоятельно. А есть альтернатива — трансплантация костного мозга. Она помогла бы практически забыть о тяжелой болезни.

Наталья Бучинская, лечащий врач Марии Ли, сотрудник Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета: «Мы бы могли бы пересадить ей донорские клетки, которые бы сами вырабатывали недостающие ферменты. Девочка была бы в этом плане практически здорова и не зависела бы от еженедельных процедур в больнице».

Как передает корреспондент НТВ Мария Сапожникова, на поиски донора уже ушло четыре с половиной года. Сложность в том, что девочка наполовину кореянка, и с генетической точки зрения ей очень трудно подобрать донора для трансплантации костного мозга.

Донора ищут не только в российской базе, но и по всему миру. Дети с такой же болезнью, которым уже провели трансплантацию костного мозга, теперь не привязаны к капельницам. Через год Маша уже мечтает пойти в школу. А стремлений и желаний у нее столько, что она точно найдет, на что потратить время, освободившееся от процедур.